Дитина отримує по 23 хромосоми від мами і від тата. Щоб у дитини з’явилися які-небудь генетичні відхилення, достатньо однієї статевої клітини з неправильним набором хромосом.
Аномальна будова хромосом в статевих клітинах може з’явитися, якщо майбутні батьки вживали алкоголь, курили, приймали медикаменти під час дозрівання сперматозоїдів і яйцеклітин. Щоб цього не сталося, за три місяці до зачаття слід вести здоровий спосіб життя. Але і це не єдина причина відхилень у розвитку. Потенційну загрозу може визначити тільки лікар. Тому майбутнім батькам необхідна консультація генетика при плануванні вагітності.
Кому потрібна консультація генетика
Чоловік і жінка можуть прийти на консультацію генетика і без явних причин, просто, щоб переконатися, що все в порядку. Але є ряд випадків, в яких майбутні мама і тато повинні відвідати генетика при плануванні вагітності.
- Жінці менше 18 і більше 35 років, а чоловік старше 40 років.
- У майбутніх мами чи тата є хронічні захворювання, у тому числі і спадкові.
- В роду були захворювання центральної нервової системи, відхилення у розвитку.
- Жінка і чоловік є кровноспорідненими.
- Вживання лікарських препаратів, алкоголю, наркотичних речовин, куріння.
- Робота майбутніх батьків на шкідливому виробництві.
- Раніше у жінки були викидні, завмерлі вагітності, в сім’ї вже є дитина з відхиленнями.
- Пара не може зачати дитину, але причини безпліддя не зрозумілі.
Як проходить консультація у генетика
Щоб визначити можливі відхилення у дитини на етапі планування вагітності, лікарю потрібно знати історію хвороб майбутніх батьків. Генетик розпитає про всілякі захворюваннях і відхиленнях родичів. Також для складання повної картини йому знадобляться дані про медикаменти, які приймали чоловік або жінка, умови життя, екологію, особливості професії.
Лікар може дати направлення на здачу аналізів. Аналізи на генетику, при плануванні вагітності, допоможуть більш точно визначити появу відхилень у плоду. Зазвичай в таке обстеження входять біохімічні аналізи крові, консультації терапевта, ендокринолога і невропатолога. В окремих випадках майбутнім батькам знадобиться дослідження хромосом (цитогенетичний аналіз) і HLA-типування (для пар у яких є підозра на генетичну несумісність).
У деяких випадках (кровноспоріднені шлюби, невиношування вагітності, безпліддя) проводять спеціальне генетичне дослідження, так зване HLA-типування.
Після консультації генетик має повну картину здоров’я і визначає, чи є ризик виникнення відхилень у майбутнього малюка. Якщо у висновку ризик менше 10%, це означає, що у пари народиться здоровий малюк. 10-20% – дитина може народитися з порушеннями. У такому випадку жінці під час вагітності потрібно ретельніше стежити за розвитком плоду – частіше спостерігатися у лікаря, робити УЗД і так далі. При ризику більше 20% генетик може порадити відмовитися від вагітності. Також високий процент ризику – це показання до штучного запліднення з використанням донорського генетичного матеріалу.
