«Чи можна жити із гемофілією так, як усі» – головне питання прес-конференції, що відбулась 8 жовтня у Києві. Провідні спеціалісти, а також представники громадської організації «Асоціація гематологів України» обговорювали актуальні питання лікування та реабілітації пацієнтів із гемофілією в Україні.
Гемофілія – спадкове захворювання, хоча батьки дізнаються про такий діагноз не відразу в пологовому будинку, а дещо пізніше, як тільки малюк почне активно «освоювати території». Питання починають виникати після того, як дитина починає рухатися, повзати і натикатися на різні предмети, після чого на тілі з’являються підозрілі синці, особливо на таких місцях, як живіт, груди, спина і сідниці.
Про діагноз гемофілії кажуть після певних аналізів: лікар направляє на загальний аналіз крові; протромбіновий час; активований частковий тромбопластиновий час. Якщо вони підтверджують проблеми зі згортанням крові, вимірюють рівні фактора VIII і фактора IX. Дефіцит фактора VIII свідчить про гемофілію A, фактора IX – гемофілію B. Найчастіше діагностується гемофілія А.
Більшість батьків ця новина приголомшує. Однак не варто опускати руки – сьогодні дітям з гемофілією цілком реально жити і рости, як всім іншим одноліткам.
Постійна підготовка
Гемофілія – хвороба, яка має не тільки фізичні, і соціальні наслідки, що впливають на якість життя не тільки дитини з цим захворюванням, але і його батьків. Звичайно, батьки сильно страждають через стан своєї дитини, однак їхнє життя трансформується в міру набуття досвіду догляду за маленьким пацієнтом з гемофілією. І цей досвід батьків, їх відповідальність зумовлюють те, наскільки добре дитина справляється зі своїм захворюванням і пов’язаними з ним обмеженнями.
Одне з кращих рішень, яке ви можете прийняти для благополуччя своєї дитини, – це постійно навчатися. Мами і тата таких маленьких пацієнтів повинні бути максимально інформованими про гемофілію.
Перш за все, це включає в себе вміння запобігати кровотечі і розпізнавати їх ознаки. Вам слід навчитися ефективно лікувати незначні синці, травми і порізи, а також знати, коли відразу необхідно звертатися за медичною допомогою.
Не соромтеся розпитувати свого лікаря про всі нюанси виховання дитини з гемофілією, це більш ніж нормально, коли у вас виникне багато питань з цього приводу. Також попросіть, щоб він рекомендував вам літературу про виховання дитини з гемофілією.
Медицина розвивається з кожним днем, і це не перебільшення. Так що батькам дітей з гемофілією слід бути в курсі всіх новин, що стосуються методів лікування цього захворювання, досліджень на цю тему і, звичайно ж, побічних ефектів лікарських засобів. Якщо ви щось не зрозуміли в почуте або прочитане, зверніться за роз’ясненнями до професіонала.
Лікування = профілактика
Вам слід знати, з моменту відкриття і опису цього захворювання було розроблено чимало способів лікування, які допомагали зберегти життя пацієнтам і навіть поліпшити його. У багатьох європейських країнах вже понад 50 років стандартом терапії є профілактичне лікування, яке полягає в додатковому введенні препаратів із необхідним фактором згортання. Так що сьогодні люди з гемофілією вже не відносяться до приречених на смерть від кровотечі. У деяких випадках правильно підібраний план лікування дозволяє вести пацієнтові повноцінне життя, проте так щастить далеко не всім.
Величезна проблема полягає в тому, що майже третина пацієнтів з гемофілією А резистентні до стандартного превентивного лікування (ця форма гемофілії називається інгібіторною). Звичайні фактори згортання їм допомагають недостатньо або не допомагають зовсім. До останнього року інгібіторна форма гемофілії А насилу піддавалася лікуванню, проте недавно був здійснений прорив: компаніями Genentech, Chugai і Roche спільно був розроблений препарат еміцізумаб.
Цей новий препарат не робить відмінностей між формами гемофілії А і однаково ефективно запобігає кровотечі у всіх пацієнтів. Еміцізумаб (Hemlibra®) діє шляхом відновлення нормального процесу згортання крові, і це компенсує дефіцит фактора VIII.
Важливо і те, що цей препарат використовується як підшкірна ін’єкція, яку потрібно вводити лише раз на тиждень. Батькам дитини з гемофілією дуже просто навчитися робити її самостійно, і залежність від медичного персоналу значно знижується.
1. www.healthline.com/health/understanding-hemophilia-a/parents-go-to-guide-for-hemophilia-a#3
2. www.hemlibra.com/patient/about-hemlibra/how-to-inject-hemlibra.html
